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21 Mars

28 Mar

La première fois que j’en ai vu une, j’étais en maternelle. Elle m’a fait peur, elle était différente : elle s’essuyait son nez couvert de morve dans la serviette pour se sécher les mains. (Et ça fait super peur, faut l’admettre). Je l’ai sans doute regardée bizarrement, avant d’aller en parler à ma copine Camille. Elle, elle n’en avait pas peur : elle les connaissait, elle en avait même une dans sa famille !
Une personne trisomique.
J’ai eu beaucoup de chance : mon école catholique accueillait toute une classe de ces personnes, et nous partagions la cour de récré. Ma copine Camille avait (et a toujours) des parents formidables : chaque semaine, ils ouvraient leur table à trois de ces élèves, facilitant la vie de leurs parents. Du coup, j’ai grandi avec eux. Leur maitresse nous donnait quelques conseils pour leur parler, nous expliquait leur maladie… Pour le reste, ça s’est fait au fur et à mesure. J’ai appris leurs prénoms, leurs visages, leur caractères bien différents. J’ai appris leurs yeux bridés, leur souplesse, leur retard de croissance. J’ai appris leur retard mental, leurs colères parfois effrayantes, leur vision mauvaise. J’ai appris leurs sourires, leurs rires, leur exubérance.

Emmanuel, devenu notre chouchou avec sa petite boucle d’oreille,
Alexis, avec ses lunettes de travers et ses câlins soudains,
Amélie, qui mettait toujours le bazar dans les toilettes,
je me souviens d’eux bien mieux que de la plupart de mes camarades de classe de l’époque.

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Il s’écoula ensuite plus de 10 ans avant que je rencontre de nouveau une personne trisomique. C’est un petit bébé qui vient de naître, il a environ un mois quand je le prends dans mes bras. Ses parents connaissaient le risque ; ils ont refusé l’amniocentèse, dangereuse et inutile quand la vie de l’enfant n’est pas remise en question par un diagnostic. À la naissance, ils ont pleuré, évidemment. Ils pleurent encore… et pourtant, ce bébé est là, dans mes bras. Il rend paisible tous ceux qui le portent, il est si vulnérable ! Si seul survivant d’une hécatombe, un cadeau d’humanité.

extra-chromosome

Ce n’est pas le bébé de mes amis, mais il est #choupinet tout de même.

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Cours de gynéco : item n°31 : problèmes posés par les maladies génétiques (trisomie 21, mucoviscidose, syndrome de l’X fragile). Problèmes. Cette phrase glaçante de mon livre : « l’incidence de la maladie a beaucoup diminué grâce au dépistage prénatal ». Et cette autre, encore pire je crois : « en cas de diagnostic positif à l’amniocentèse, l’interruption médicale de grossesse n’est pas obligatoire ».

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Un an plus tard, je suis l’externe de garde aux urgences. Nouvelle ligne sur l’écran, nouvelle entrée, motif : fièvre (ça m’avance, tiens). Je toque, je rentre, je tombe sur une patiente recroquevillée, visage cachée dans les genoux. Un homme est là, il m’explique travailler dans un centre pour handicapés. Ma patiente est atteinte d’un syndrome de Down, je mets deux-trois secondes à traduire en trisomie 21. Bon. Bon. Alors. Nouons le contact. 

« Bonjour madame, je suis le médecin, je viens regarder pourquoi vous êtes malade ». Pas de réaction.
Deuxième essai : « vous êtes à l’hôpital, je vais vous toucher pour vous examiner ». Pas de réaction.
Troisième essai : « bon euh madame je vais écouter les poumons dans le dos, d’accord ? » Pas de réactio… Aaaaaaaaaaah si tiens, le stéthoscope ne lui a pas plu DU TOUT. (Bon, ben au moins son Glasgow est à 15, brillant examen neuro de notre non moins brillante externe).
J’ai cru entendre des trucs bizarres, il faudrait faire une radio du thorax. J’imagine déjà le pire, mais miracle : le manip radio a une cousine trisomique, il n’a pas peur et prendra son temps. La patiente se détend, et finit par sourire.

 

Conférence de psychiatrie, un cas clinique sur un enfant autiste. C’est une pathologie tellement large et méconnue que le programme de l’internat ne nous demande que des connaissances basiques. Du coup, les questions fusent ce soir, avec pour beaucoup d’entre nous une grande découverte du monde de l’autisme, de la complexité de cette maladie, de la vie que peuvent avoir les patients, des dernières avancées scientifiques. Le conférencier nous parle d’une zone dans le cerveau, potentiellement en partie en cause.
« Mais alors monsieur, du coup ça veut dire qu’on va pouvoir dépister en prénatal ? On pourra proposer des IMG alors ?! »
La logique est bien ancrée.

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La majorité de ma promo n’a jamais ne serait-ce que rencontré une personne trisomique. Il y en a qui croient que les trisomiques sont complètement dépendants, qu’ils ne savent ni se déplacer seul, ni se nourrir seul, ni même parler (une véritable révélation pour un garçon de ma promo, si si). Beaucoup de ces futurs médecins ne voient les personnes trisomiques que comme des malades, sans penser à la personne en tant que telle… Item n°31.

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Le 21 Mars a eu lieu la Journée mondiale de la Trisomie 21. (Comme toujours, je suis en retard, disons que c’est le quart d’heure la semaine de politesse, et puis 7 jours c’est encore dans l’intervalle de confiance à 95% du 21 Mars). C’est donc à eux que je laisse le soin de conclure cet article (et ça tombe bien, je ne trouvais pas de chute) 🙂